宣城江南论坛-宣城江南网

 找回密码
 立即注册
查看: 83|回复: 0

定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿

[复制链接]

2万

主题

2万

帖子

8万

积分

管理员

Rank: 9Rank: 9Rank: 9

积分
89071
发表于 2025-5-16 13:23:39 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自 中国
张梦然

来源:科技日报
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法,成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上,并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。

这名患儿名为KJ,出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症,这是一种极为罕见的代谢性疾病。出生后的最初几个月,他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025年2月,在他大约6—7个月大的时候,接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利,目前KJ已健康地成长。

CRISPR基因编辑技术能够精准修正人类基因组中的致病变异。该技术目前已用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血等常见遗传病,并获得美国食品和药物管理局(FDA)批准,但这些疾病的治疗方案适用于较广泛人群,属于“一刀切”的策略。由于许多遗传病存在多种变异类型,因此只有相对较少的疾病能从中受益。即便基因编辑领域不断进展,全球数百万有罕见遗传病的患者仍长期缺乏有效的治疗手段。

团队自2023年起开始探索为个体患者量身打造基因编辑疗法的可行性,最终针对KJ出生后不久发现的特定CPS1基因突变,设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏,从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注,随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。最新发表的论文公布了这一专为KJ量身定制、开发迅速且高度规范的CRISPR基因编辑疗法。

截至2025年4月,在接受三剂治疗后,KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久,他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量,所需的氮清除剂剂量也明显减少。此外,他还能从一些常见的儿童病毒感染中恢复,而不会出现血氨升高的情况。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。

此次案例标志着基因编辑技术向个性化医疗迈进的重要一步,也为未来治疗更多罕见遗传病提供了现实可行的方向。

(责编:孙红丽、杨迪)

回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

手机版|宣城江南论坛-宣城江南网 ( 皖ICP备17022277号 )

联系QQ群:10880711    广告招商电话:13305635125

皖公网安备 34180202000386号


举报电话:13305635125 举报邮箱:1159155129@qq.com

Powered by 宣城江南论坛 © 2013-2019

友情链接:滋美肌面膜电炉打桩机无锡纹绣培训不锈钢雕塑雕白块陶瓷管

快速回复 返回顶部 返回列表